血红蛋白D病
概述：血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白，字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异，HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型，还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺)、HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖)，我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古，HbD包头，HbDβ乌兰花等。血红蛋白E则是β-珠蛋白基因发生突变使β-珠蛋白链上第26位谷氨基酸被赖氨酸取代后的异常血红蛋白。
流行病学
流行病学：血红蛋白D是1951年Itano首次发现的，血红蛋白D病主要见于印度、巴基斯坦和伊朗。已如前述，凡碱性pH的电泳位置与HbS相同而溶解度正常的异常血红蛋白统称为HbD，因而HbD包括许多不同性质的血红蛋白，其中以印度北部的Punjab地区最常见，称为HbD Punjab，在当地发病率高达3%。在我国HbD以北方较多见，内蒙古、新疆、北京、河南、甘肃、四川、黑龙江等地的汉、蒙、回、维吾尔、哈萨克等民族中都曾有HbD发现。
病因
病因：化学分析表明，HbD包括多种不同性质的血红蛋白，现已发现至少11种β链异常和6种α链异常，最常见的HbD Punjab为α
2β
2121谷→谷胺，HbD LOS Angeles为α
2β
212→谷胺。我国蒙古族中有α链异常引起HbD者，如HbD
α内蒙古。HbD的存在使红细胞变形性降低，可引起
溶血性贫血。
发病机制
发病机制：血红蛋白D病是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
临床表现
临床表现：病状和体征，HbD Punjab纯合子，可有轻度
溶血性贫血，轻度或中度
脾大，但大多没有症状和体征。
并发症
实验室检查
其他辅助检查
诊断
鉴别诊断
鉴别诊断：在碱性pH电泳的位置与HbS相同，应和镰形细胞性状鉴别，用pH 6.2淀粉电泳时HbD和HbA的速度相同而与HbS分开，可供鉴别。另外，HbD溶解度正常，镰变实验阴性也可区别于镰状细胞性状。
治疗
治疗：尚无特殊治疗方法，大多无需临床治疗。
预后
预后：不影响正常生长发育，预后良好。
预防
预防：目前暂无相关资料。
